Нейрофиброматоз У Детей Фото Пятен
Что это — нейрофиброматоз? Так называют группу заболеваний с однотипными клиническими проявлениями. Причина нейрофиброматоза — мутации в определенных генах. Считается, что в половине случаев они унаследованы от родителей, а в остальных вызваны новыми мутациями De Novo.
Нейрофиброматоз 1 типа
Несмотря на то, что симптомы нейрофиброматоза варьируются от пациента к пациенту, большинство людей с НФ живут полноценной жизнью. У детей с нейрофиброматозом должны измеряться рост, вес, окружность головы, чтобы удостовериться в нормальном развитии. Должна быть проверена способность к обучению и наличие гиперактивности. Также необходимо подробно осматривать кожу на наличие пятен, оценивать состояние позвоночника при сколиозе; проверять артериальное давление, зрение и слух. Раннее или позднее наступление половой зрелости также могут указывать на наличие патологии. Диагностические методики, такие как анализ крови и рентген, могут быть проведены при наличии нескольких симптомов заболевания.
Нейрофиброматоз - это группа заболеваний, которые имеют однотипные клинические проявления, но, как предполагают в настоящее время, вызваны различными генетическими причинами. Это заболевание характеризуется развитием различных типов доброкачественных или злокачественных опухолей, которые затрагивают центральные или периферические нервы, и часто приводит к возникновению пигментных пятен на коже, а иногда и к другим проявлениям. Диагноз ставится на основе клинических данных.
Нейрофиброматоз — это наследственное генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется появлением на кожных покровах множественных пигментных пятен и доброкачественных опухолевых образований, формирующихся из оболочки нерва нейрофибром. Данная болезнь проявляется сочетанным поражением организма — кроме кожи и нервной системы, в патологический процесс вовлечены внутренние органы, глаза, костная система ребенка. Данная патология является достаточно редким заболеванием, частота его выявления составляет 1 случай на 4—5 тыс. Он может выявляться у ребенка любого пола, однако у девочек данная патология регистрируется несколько чаще. Нейрофиброматоз — это наследственная патология, появление которой связано с генетической мутацией в ой или ой хромосоме.