Порфирия Болезнь Фото
Порфирия – редкая генетическая болезнь, породившая миф о вампирах
Острая порфирия — редкая генетическая болезнь , при которой нарушается синтез гема, части молекулы гемоглобина. В организме больных накапливаются токсичные вещества, которые убивают нервную систему. Приступы сопровождаются невыносимой болью во всём теле, и если вовремя не дать пациенту лекарство, его может парализовать.
Острая перемежающаяся порфирия ОПП — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза порфиринов и накоплением их предшественников, оказывающих токсическое действие на различные органы и системы. Клинически проявляется сильной болью в животе, тошнотой, рвотой, тахикардией, гипертензией, полинейропатиями и психическими нарушениями. Диагноз ставится на основании определения повышенного содержания порфиринов и их предшественников в моче, снижения активности фермента порфобилиногендезаминазы в крови и ДНК-диагностики. Лечение заключается в подавлении образования порфиринов и симптоматической терапии.
- О наследственности
- Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.
- Термином «порфирии» в медицине называют особую группу метаболических заболеваний, которые характеризуются наличием дефекта в цепи синтеза порфиринов — специфических соединений, необходимых для синтеза гема небелковой части гемоглобина. При порфирии, вследствие наличия дефекта ферментов, принимающих участие в синтезе гема, в организме ребенка накапливаются промежуточные продукты порфиринового обмена, что и вызывает типичные проявления данного заболевания.
- Боязнь света, отвращение от чеснока и скрытный образ жизни — на протяжении веков эти приметы являлись верными признаками вампира. Однако современная медицина знает, что за средневековыми суевериями скрывалась реальная генетическая болезнь — порфирия.
- Похожие статьи
- Острые порфирии обусловлены дефицитом некоторых ферментов биосинтеза гема, приводящим к накоплению предшественников гема, которые вызывают периодические приступы боли в животе и неврологические симптомы. Приступы провоцируются некоторыми медикаментозными препаратами и другими факторами.
- Порфирия представляет собой наследственное заболевание, связанное с пигментным обменом чрезмерного количества порфирина в ткани и крови организма пациента, а также с увеличением таких выделений в моче и кале. Больной порфирией имеет патологические данные лабораторных исследований.
- Стать участником программ «Жить здорово» и «Здоровье» может любой гражданин России в возрасте от 25 до 65 лет. Для этого необходимо заполнить анкету и внимательно ознакомиться с правилами.
- Содержание
- Очнувшись, Юля узнала, что у нее острая перемежающаяся порфирия — редкое генетическое заболевание крови.
- Порфирия или порфириновая болезнь, порфирин — это наследственная патология пигментного обмена с чрезмерным количеством порфиринов в крови и тканях, а также увеличенным их выделением с мочой и калом. Больной порфирией имеет патологические данные лабораторных исследований.
- Краткое описание исс Тест используют в диагностик
| Виды и симптомы фотодерматозов | 154 | Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем cookie-файлы. Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование cookie-файлов. |
| Содержание | 146 | Проявляется фотодерматозом , гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами. Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. |
| О постановке диагноза | 22 | Названа в честь описавшего болезнь в году немецкого врача Ганса Гюнтера [1]. Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,, новорожденных [2]. |
| Про кровь голубую и простую | 439 | Фотодерматозы - заболевания кожи, которые развиваются под воздействием только ультрафиолетовых лучей или их сочетания с другими раздражающими факторами: косметическими средствами, химическими веществами, лекарствами. Причина болезни — повышенная чувствительность кожи к воздействию таких лучей. |
| 79 | История заболевания порфирия связана с венценосными особами Англии и мифами о вампирах, которые в действительности видимо страдали порфирией. Семь основных форм порфирии делятся на эритропоэтические эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия и печеночные остальные пять форм , в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники. |
- Открыть. Я выключаю «ТРАНСТЕКСТ»! - Она потянулась к клавиатуре. Сьюзан плохо его понимала! Его нежные лучи проникали сквозь занавеску и падали на пуховую перину. У всех сегодня красно-бело-синие прически.
